Umierają mięśnie, a wraz z nimi gaśnie życie... Na pomoc Laurce❗️

Nasza córeczka jest śmiertelnie chora! Wykryto u niej przeponowo-rdzeniowy zanik mięśni – SMARD 1! Choroba jest jeszcze bardziej brutalna, niż SMA! Prowadzi do zaniku mięśni przepony i niewydolności oddechowej i, co najgorsze, jeszcze nie ma na nią leku! 

Laurka 24 godziny na dobę spędza pod respiratorem. Każdy jej dzień to śmiertelne niebezpieczeństwo. Prosimy o pomoc, aby móc zapewnić jej jak najlepszą opiekę!

Córeczka urodziła się 21 sierpnia 2021 roku jako zdrowe dziecko. Nikt nawet nie przypuszczał, że w jej małym organizmie kryje się śmiertelna choroba. Nic nie wzbudzało naszego niepokoju. Do czasu…

Pierwszymi objawy zauważyliśmy w drugim miesiącu życia. U Laury pojawiły się problemy z jedzeniem, słabe przybieranie na wadze, stópki opadły jej w dół i stały się szpotawe, a rozwój ruchowy zaczął odbiegać od normy. Rozpoczęliśmy wędrówkę po szpitalach. Po wielu badaniach, które wychodziły poprawnie, padło podejrzenie choroby genetycznej, dlatego też zrobiliśmy badanie genetyczne WES, które rozwiało wszystkie wątpliwości i sprawiło, że momentalnie nasz świat rozpadł się na miliony kawałków. 

11 stycznia 2022 roku – ten dzień zostanie w naszej pamięci na zawsze. To dzień, w którym otrzymaliśmy wstrząsającą diagnozę choroby genetycznej – SMARD 1, przeponowo-rdzeniowy zanik mięśni! Na świecie na tę chorobę choruje około 100 osób!

Choroba objawia się przewlekłą niewydolnością oddechową, problemami z jedzeniem, przełykaniem i zanikaniem mięśni! Miliony pytań w głowie i brak jakiejkolwiek odpowiedzi. Co dalej? Czy będzie jakieś dalej? Dlaczego ona? Dlaczego nasza ukochana córeczka? Żal, łzy i brak sił. Obecnie Laura ma 5 miesięcy i oddycha za pomocą rurki tracheotomijnej podłączona do respiratora, żywiona jest przez PEG-a, a jej sprawność i rozwój ruchowy są mocno opóźnione. Pomimo ciężaru, jaki przyszło jej nieść przez życie, jest bardzo pogodną, szczęśliwą i bystrą dziewczynką. Jest naszym całym światem. 

Na tę chorobę nie ma jeszcze leku i jednego skutecznego sposobu na zatrzymanie jej postępów. Jedyne, co możemy zrobić, to rehabilitować córeczkę tak często i intensywnie jak tylko to możliwe. 

Choroba odebrała jej już tak wiele, a nie wiemy jakie szkody może jeszcze wyrządzić! Wiemy jedno – nie możemy się poddać, tylko wstać z kolan i walczyć, bo widzimy, że Laurka ma w sobie ogromną wolę walki i życia. Aby móc żyć i się rozwijać, potrzebuje kosztownej rehabilitacji, sprzętu medycznego i wyrobów ortopedycznych, dlatego bardzo prosimy Państwa o wsparcie, abyśmy mogli móc cieszyć się pięknym uśmiechem naszej córeczki i obserwować jej postępy. 

Magdalena i Michał, rodzice Laury