Ból, który nie pozwala Olafowi żyć! Potrzebna pomoc!

Przez 8 lat nie wiedzieliśmy, co dolega naszemu synkowi. Odbijaliśmy się od drzwi do drzwi. Kolejne szpitale, kolejne badania i nic. Żadnej konkretnej informacji, żadnej diagnozy. Dopiero po przebadaniu wszystkich genów, okazało się, że Olaf jako jedyny w Polsce i jeden z 14 dzieci na świecie choruje na PMLD, czyli bardzo rzadką chorobę genetyczną…

Postępująca leukodystrofia powoduje między innymi oczopląs, opóźnienie psychoruchowe, spastyczność, brak rozwoju mowy, brak przyrostu masy ciała, ataksję, problemy z przełykaniem, problemy ortopedyczne- podwichnięcie bioder i skoliozę. Pomimo tego, że mamy już diagnozę nikt nie potrafi nam pomóc. Lekarze rozkładają ręce i nie wiedzą jak pracować z naszym Olafkiem…

Napięcie w nóżkach nasila się praktycznie z dnia na dzień. Do tego stopnia, że biodra pomimo trzech operacji znów są zwichnięte, kręgosłup zaczyna się krzywić, przestawia się miednica, a do tego spastyka sprawia Olafowi ogromny ból. Nie może już dłużej siedzieć w wózku, jest problem z dłuższymi trasami w foteliku samochodowym, a takie podróże niestety są u nas bardzo częste do różnych specjalistów w całej Polsce.

Przez bardzo niską masę ciała lekarze proponują nam operacyjne założenie PEGa. Jako rodzice wzbraniamy się przed tym, ponieważ wystającą rurka z brzucha uniemożliwi Olafkowi poruszanie się. Niestety wiemy, że prędzej czy później będzie to konieczne, gdy zaczną się coraz większe problemy z przełykaniem, co jest jednym z objawów PMLD.

Dla rodzica informacja o braku terapii to najgorsza jaką można usłyszeć. Dla Olafa zrobilibyśmy wszystko, ale szukanie ratunku jest rzeczą prawie niewykonalną. Tylko dzięki naszej determinacji i godzin spędzonych na weryfikowaniu informacji, dowiedzieliśmy się o Children's Hospital w Filadelfii, który po przejrzeniu dokumentacji medycznej Olafa zaoferował nam swoją pomoc. 

Zespół tamtejszych lekarzy chce nam pomóc. Dają nadzieję na zlikwidowanie bólu oraz chcą włączyć Olafa w program badawczy PMLD. Wiemy, że na chorobę naszego synka jak na razie nie ma cudownego lekarstwa, ale CHOP daję Olafowi nadzieję i szanse na poprawę jakości życia i funkcjonowanie bez bólu.

Niestety taki wyjazd, opłacenie pobytu w szpitalu, noclegów i biletów lotniczych przerasta nasze możliwości finansowe. Dlatego z całego serca prosimy o pomoc. Każda nawet najdrobniejsza kwota jest dla nas bardzo ważna i za każdą z góry serdecznie dziękujemy!

Rodzice