Ta choroba zabija nasze jedyne, ukochane dziecko❗️ Prosimy o pilną pomoc!

Dzieci z tym zespołem rodzą się raz na 70 000 urodzeń. Nigdy nie sądziliśmy, że taka tragedia dotknie naszą rodzinę. Nie ma jeszcze dostępnego leku, a choroba sprawia, że nasz syn powoli umiera.

Tak rozpoczął się nasz rok – usłyszeliśmy słowa, których nie powinien usłyszeć żaden rodzic. U naszego ukochanego, jedynego synka zdiagnozowano mukopolisacharydozę typu III oraz zespół Sanflippo.

To choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oboje rodziców musi być nosicielami złego genu. Jest 25% szans, że dziecko będzie chore. Los nie oszczędził naszego Patryka. Nie potrafimy się z tym pogodzić!

Organizm naszego synka nie wytwarza enzymu, który rozkładająca długie łańcuchy cukrów. Przez to w jego organizmie odkłada się siarczan heparanu. Powoduje on neurodegradację tkanek, niszczy układ nerwowy i prowadzi w końcu do śmierci dziecka.

Na chwilę obecną nie ma jeszcze odpowiedniego leku. Prowadzone są badania i testy. Być może w tym roku zostanie zatwierdzona terapia genowa. Niestety, jej koszty będą liczone w milionach. Jedyny ratunek na ten moment to genisteina wyizolowana z soi. Jednakże genisteina jedynie spowalnia chorobę.

Patryś ma coraz większe problemy z chodzeniem. Potrzebuje pilnej rehabilitacji. To pogodny, kochany chłopiec, który chce żyć. Nie możemy patrzeć na to, jak każdego dnia choroba odbiera nam go kawałek po kawałku.

Potrzebujemy środków na leczenie i późniejszą terapię genową lub enzymatyczną. Do tego intensywna rehabilitacja. Bardzo prosimy o Waszą pomoc. Ratujcie nasze dziecko!

Rodzice Patryka