Gdybym tylko mogła chodzić, gdybym tylko mogła mówić...

Nic nie wskazywało na  to, że Wiktora będzie chorym dzieckiem, że być może całe życie będzie skazana na rehabilitację. Gdy przyszła na świat byliśmy bardzo szczęśliwi, i my, i jej starsza siostra. Dopiero gdy miała 6-miesięcy, lekarze zdiagnozowali zaburzenie centralnej koordynacji nerwowomięśniowej, opóźnienie psychoruchowe i zaburzenie OUN.

Od momentu pierwszej diagnozy zaczęliśmy szukać pomocy u specjalistów z całej Polski, a później Niemiec, to właśnie tam w 2O2O r- w poradni Genetycznej w Greifswald odkryto u Wiktorii mutację w genie STXBP1, która jest odpowiedzialna za encefalopatię padaczkową z którą się również zmaga. 

Gen STXBP1 koduje białko wiążące syntaksynę 1, które jest integralną częścią komunikacji między komórkami nerwowymi, ułatwiając uwalnianie neuroprzekaźnika do synapsy. Osoby z patogennym wariantem genu STXBP1 nie wytwarzają wystarczającej ilości białka wiążącego syntaksynę 1. Szacowana częstość występowania zaburzeń związanych z STXBP1 wynosi około 1 na 30 000 (Lopez-Rivera i wsp., 2020). lstnieją badania nad tą mutacją i jest tworzony innowacyjny lek w którym pokładamy nadzieję. Nie jest to niestety na naszym kontynencie a w Stanach Zjednoczonych. Liczymy się z możliwością podróży do tego miejsca.

Choroba ta jest dla nas ciężkim przeciwnikiem i kiedy usłyszeliśmy diagnozę byliśmy przerażeni, ale z drugiej strony wiemy jedno nigdy się nie poddamy!!

Kolejny etap diagnostyki Wiktorii był pod kontem niskorosłość po obszernych badaniach i trzech hospitalizacjach wyszła  niedoczynność tarczycy. W grudniu 2021 roku potwierdziła się alergia pokarmowa (mąka, kakao, jabłko, marchew}. Obecnie Wiktoria jest na dwóch lekach przeciwko padaczkowych, na leku od tarczycy i leku od refluksu. 

Wiktoria jest pod opieką: neurologa w IMiD w Warszawie, endokrynologa i gastroenterologa  w UDSK Białystok, alergologa, neurologopedy, logopedy oraz wielu fizjoterapeutów. Dzięki ciągłej i systematycznej rehabilitacji Wiktoria robi postępy, potrafi raczkować, wstać samodzielnie przy meblach, wejść na sofę, potrafi w pół samodzielnie chodzić, lecz nadal nic nie mówi.  Rehabilitacja naszej córki jest priorytetem, ale jest jednocześnie bardzo kosztowna. 

Turnusy, które są naszym celem, to kolejny punkt w walce o lepsze jutro naszej córeczki. Ćwiczenia i mikropolaryzacja, którą tam oferują pozwala nam wierzyć w poprawę codzienności Wiki.  Mikropolaryzacja działa w leczeniu wielu schorzeń neurologicznych, itp. Okazuje się, że ćwiczenie tą metodą znacznie poprawia rozumienie i pamięć. Również pacjenci z amnestycznością  werbalną, czyli niepamięcią słowną odpowiednią polaryzacją  mają niwelowane zaburzenia. 

Mikropolaryzacja mózgu wpływa na poprawę bezsenności, leczenie depresji, zaburzeń wybiórczego odżywiania i łaknienia. Zabiegi te wspomagane tlenoterapią, w wielu zleconych przypadkach poprawiają znacząco koncentrację, uwagę i zachowanie. Niweluje również agresję, dlatego w wielu przypadkach widoczna jest poprawa stanu emocjonalnego pacjenta. 

To wszystko pozwala nam wierzyć w poprawę stanu Wiktorii. Prosimy Was z całego serca o wsparcie dla Wiktorii.  

Rodzice