Gdy bycie jedynym takim dzieckiem na świecie staje się przekleństwem

Jaś urodził się jako nasze trzecie dziecko. Ciąża przebiegała prawidłowo i nic nie wskazywało na to, że synek urodzi się chory. Przyszedł na świat w 38 tygodniu ciąży w zamartwicy, nie oddychał, był cały siny... Cały pobyt w szpitalu był dla nas koszmarem. Badanie za badaniem, diagnoza za diagnozą, kroplówki, leki, naświetlania... Koszmar trudny do przeżycia dla każdego rodzica. 

Od pierwszych chwil życia lekarze podejrzewali u niego chorobę genetyczną, chociażby z uwagi na wrodzoną wiotkość, dysmorfię twarzy i dysproporcję między obwodem głowy, a klatki piersiowej. 

Start naszego synka był niezwykle trudny, a i teraz nie jest łatwiej... U Jasia raz za razem wykrywano kolejne wady wrodzone, pojawiały się nowe podejrzenia. Po wykonaniu szeregu badań genetycznych stwierdzono u niego duplikacje w regionach 7q34q36.3 oraz 22q11.1q11.21. Są to tzw. choroby rzadkie, bez nazwy. Jaś jest podobno jedynym takim dzieckiem na świecie. Lista lekarzy, których odwiedzamy z synkiem, zdaje się nie mieć końca.  Ale najważniejsze to codzienna rehabilitacja ruchowa, logopedyczna, poznawcza i ogólnorozwojowa.

Jasiek nadal nie odwraca się na brzuszek, nie siedzi, nie pełza, nie raczkuje, nie podnosi się, nie gaworzy (rozwój mowy zatrzymał się na poziomie 2-4 miesiąca), nie umie pić, nie połyka śliny, nie wskazuje palcem, nie trzyma głowy prosto, nie reaguje na polecenia, nie wkłada jedzenia ani zabawek do buzi. 

Do tej pory stwierdzono u niego: dysmorfię twarzy, znaczne obniżone napięcie mięśniowe, głęboko opóźniony rozwój psychoruchowy, liczne zmiany patologiczne w mózgu, zdwojenie nerek, zaburzenia układu moczowo-płciowego, zaburzenia układu pokarmowego, zwężenie podgłośni krtani, cechy refleksu krtaniowo-gardłowego... Wymieniać można by bez końca, a to zbyt dużo, jak na jednego, tak malutkiego chłopczyka. 

Aktualnie prócz olbrzymich kosztów, które musimy ponosić na rehabilitację, wyjazdy do lekarzy, szpitali i leczenie Jasiulka koniecznym stało się zaopatrzenie go w specjalistyczny wózek spacerowy, bo obecny nie spełnia żadnych standardów, nie utrzymuje poprawnej postawy ciała, której niestety Jaśko sam nie potrafi osiągnąć, a także ortez, które są niezbędne do dalszej jego pionizacji.  

Nie wiadomo czy będzie siedział, nie wiadomo czy będzie chodził, mówił. Pewne jest natomiast to, że leczenie i rehabilitacja mogą trwać do końca życia Jasia. Ta perspektywa nie należy do najcudowniejszych dla Jasia jak i dla nas, ale dzięki Wam może nam być w tym wszystkim na pewno łatwiej. Do tej pory tak trudno było nam prosić o pomoc, sami staraliśmy się radzić sobie z wszystkimi przeciwnościami losu. Jednak dziś nie prosimy o pomoc dla siebie, prosimy o pomoc dla naszego ukochanego dziecka, wymarzonego synka...

Rodzice Jasia