Na ratunek dzieciom z SLOS❗️
Cel kampanii: Dofinansowanie prac nad stworzeniem terapii genowej
Wpłać, wysyłając SMS
Cel kampanii: Dofinansowanie prac nad stworzeniem terapii genowej
Aktualizacje
1 czerwca wydarzyło się coś, o czym jeszcze kilka lat temu baliśmy się nawet marzyć!
Marysia, Jaśmina, Klara i Kubuś – czworo niezwykłych dzieci z SLOS, razem ze swoimi rodzinami pojechali do Lublany w Słowenii. Celem było oddanie próbek krwi do badań nad terapią genową, która może stać się szansą dla wszystkich dzieci z tą rzadką chorobą!
Był to kolejny krok w stronę przyszłości, w której diagnoza SLOS nie będzie już oznaczała braku nadziei na sprawność dziecka, ale możliwość skutecznego leczenia.
„Patrzyliśmy na nasze dzieci z ogromnym wzruszeniem. One jeszcze nie wiedzą, jak wielkie znaczenie miał ten dzień”. – mówią rodzice. Maluchy nie rozumieją, że właśnie stały się częścią badań, które mogą zmienić życie nie tylko ich samych, ale również kolejnych dzieci, u których w przyszłości zostanie zdiagnozowany zespół SLOS!
Z takich pozornie niewielkich kroków rodzą się największe przełomy. Nauka potrzebuje czasu, ale wierzymy, że każdy kolejny etap przybliża dzieci do celu i ratunku.
Z całego serca dziękujemy, że wspieracie tę misję. To dzięki Waszym wpłatom, udostępnieniom i słowom rodzice dzieci z SLOS mogą wierzyć, że to, co dziś wydaje się niemożliwe, jutro może stać się rzeczywistością!
Opis kampanii
Rodzice dzieci z zespołem Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) codziennie walczą o rozwój, sprawność i bezpieczną przyszłość swoich pociech.
Historie rodzin zaczynają się uderzająco podobnie. Książkowe ciąże, idealne wyniki USG, łzy radości i pokoje pełne zabawek czekające na maleństwa. Dzień porodu zmieniał wszystko. Zamiast donośnego krzyku noworodka – ciche, słabe kwilenie. Potem wiotkie ciałka, brak odruchu ssania, konieczność karmienia przez rurkę prosto do żołądka (PEG), zrośnięte paluszki u stóp. Szok, strach na szpitalnych korytarzach i w końcu diagnoza, po której w jednym momencie zawala się cały świat: Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS).
„Moment pogodzenia się z taką sytuacją to jak przeżycie żałoby. Żałoby po stracie zdrowego dziecka i pogodzenie się z faktem, że niepełnosprawność to nie koniec świata” – te słowa mamy małej Marysi idealnie oddają to, co czują rodzice po usłyszeniu diagnozy.
Cichy zabójca – z czym walczą dzieci?
Zwykły ból można ukoić. Ale SLOS to wróg niewidzialny i bezlitosny. Z powodu błędu w DNA, organizmy maluchów nie potrafią wyprodukować cholesterolu – substancji absolutnie niezbędnej do prawidłowego rozwoju mózgu. To jednak nie wszystko. Zamiast zdrowego budulca, w ich ciałach gromadzą się szkodliwe substancje pośrednie metabolizmu lipidów. To toksyczne odpady, które z każdym dniem nieodwracalnie niszczą układ nerwowy, narządy i wzrok. Choroba dusi je od środka. Dzieci często nie mówią, nie jedzą samodzielnie, zmagają się z przerażającą nadwrażliwością sensoryczną. Ich codzienność to ciągła, intensywna rehabilitacja.
Choć medycyna wciąż nie oferuje skutecznego leczenia, pojawiła się nadzieja – terapia genowa, mogąca zmienić ich życie. Potrzebna jest jednak mobilizacja i wsparcie ludzi o wielkich sercach!
Choroba jest na tyle rzadka, że dla większości firm farmaceutycznych opracowanie terapii się nie opłaca – liczba chorych po prostu jest zbyt niska. Rodzice małych pacjentów jednak się nie poddają i szukają ratunku gdzie tylko się da. Tak dotarli do profesora Leszka Lisowskiego, światowej klasy naukowca, który pracuje nad stworzeniem terapii genowych dla dzieci z rzadkimi chorobami. Fundacja profesora – Gene2Cure, ma na celu stworzenie 10 terapii genowych dla 10 dotąd nieuleczalnych chorób. Jedną z nich jest SLOS.
Leczenie polega na stworzeniu specjalnego wektora, który dostarczy prawidłową kopię genu prosto do uszkodzonych komórek mózgu dzieci. To naprawi błąd w DNA i uruchomi produkcję cholesterolu u samego źródła!
Prace i badania już trwają. Faza laboratoryjna projektu ma za sobą pierwszy sukces – udało się stworzyć przynajmniej jeden prototyp wektoru, który może przejść do badań klinicznych. Oznacza to, że ta terapia naprawdę może powstać i odmienić życie chorych! To ostatnia deska ratunku dla rodziców dzieci z zespołem SLOS i pierwszy krok ku leczeniu schorzeń, które do tej pory były nieuleczalne!
Przeszkodą są jednak pieniądze. Potrzebna jest ogromna kwota, by doprowadzić ten projekt do końca – od badań przedklinicznych, przez produkcję kliniczną, aż po pierwsze podanie terapii pacjentom. Łączna niezbędna suma wynosi aż 5 milionów euro. Dla jednej rodziny to kwota, która zamyka drzwi do ratunku, ale z pomocą tysięcy ludzi o dobrych sercach dzieci mogą zyskać szansę na cud!
Ruszamy z pierwszym etapem zbiórki, by dać dzieciom lepsze życie, na które zasługują. Potrzebujemy Twojej pomocy. Stworzenie terapii genowej to skomplikowany i kosztowny proces badawczy, ale musimy o niego walczyć. Dla wszystkich dzieci, które potrzebują ratunku.
Dołącz do zbiórki i odmień życie dzieci zmagających się z SLOS. Podaruj nadzieję!
Poznaj bliżej naszych Podopiecznych z SLOS!
💚 Jaśminka (otwiera nową kartę)
Rysiek25 zł- Wpłata anonimowa20 zł
- Magda M80 zł
Voucher pilates
- Wpłata anonimowaX zł
- Wpłata anonimowaX zł
- Wpłata anonimowa20 zł