Blog / Chcę Pomóc / Sierpień to miesiąc walki z SMA. Zobacz, z jaką chorobą mierzą się małe dzieci!

Sierpień to miesiąc walki z SMA. Zobacz, z jaką chorobą mierzą się małe dzieci!

16 sierpnia 2022

Rdzeniowy zanik mięśni to nieuleczalna choroba genetyczna. W Polsce średnio raz na tydzień rodzi się dziecko z SMA! Leczenie jest możliwe, ale niesamowicie drogie, dlatego tak ważna jest Twoja pomoc.

SMA - co to za choroba?

SMA to skrót od angielskiej nazwy rdzeniowego zaniku mięśni. Jest to jedna z częstszych chorób genetycznych. Może wystąpić w każdym wieku, ale aż u 90% pacjentów ujawnia się przed 2. rokiem życia. Rocznie SMA wykrywane jest w Polsce u ok. 50 osób.

SMA - jakie są objawy

Objawy SMA to osłabienie i zanik mięśni tułowia oraz kończyn. Czas pojawienia się objawów oraz ich intensywność może się jednak różnić w zależności od rodzaju choroby.

Objawy SMA oczami Podopiecznych Fundacji Siepomaga:

U małej Sofii pierwsze objawy rodzice zauważyli po ponad pół roku, ale diagnoza padla, dopiero gdy dziewczynka osiągnęła miesiąc życia:

“Kiedy córeczka skończyła siedem miesięcy, nie była w stanie siedzieć. Dla nas, jej rodziców był to pierwszy niepokojący objaw, który od razu skonsultowaliśmy z lekarzem. Jednak jeszcze wtedy specjaliści nie widzieli nic niepokojącego. Mijały kolejne tygodnie, a stan zdrowia Sofii cały czas się pogarszał.”

Jagoda długo czekała na testy genetyczne:

“Około 6 miesiąca życia z Jagódką zaczęło dziać się coś dziwnego. Dzieci w tym czasie przybierają na wadze i nabierają siły. Nasza córeczka niemal słabła w oczach. Przestała unosić główkę, ruszać rączkami, odrywać nóżki od ziemi. Każdego dnia niepokój był coraz większy.“

Pola traciła sprawność mimo rehabilitacji:

“Cicha, spokojna, prawie nie płakała. Jedyny ruch, jaki wykonywała, to wodzenie za nami wzrokiem. Nie dawało mi to spokoju. Pojechaliśmy z Polą do fizjoterapeuty, który stwierdził tylko obniżone napięcie mięśniowe. Lekarze uspokajali mnie, że na pewno wszystko jest w porządku, że dzieci rozwijają się w różnym tempie. Ja jednak nie chciałam w to wierzyć – przecież Pola przestała umieć rzeczy, które już potrafiła! (...) Ledwo rusza rączkami, nóżki pozostają nieruchome, nie jest w stanie utrzymać nawet główki… “

Mama małego Wiktorka dzięki intuicji zobaczyła, że jej synek nie rozwija się prawidłowo:

Wiktor ma dwoje starszego rodzeństwa, dlatego szybko zauważyłam, że nie rozwija się tak, jak Marcelinka i Maks, gdy byli w jego wieku. Był słabiutki, nagle przestał podnosić główkę... Chociaż lekarz uspokajał mnie, że nic się nie dzieje i mam się cieszyć, że mam spokojne dziecko, ja wiedziałam, że coś jest nie tak...

Niepokój rodziców Leonka stopniowo narastał:

“Przez pierwszy miesiąc nic nie wzbudzało naszego strachu! Zajmowaliśmy się Leonkiem tak jak naszym starszym synkiem. Wmawialiśmy sobie, że Leoś jest leniwy, że może zacznie być bardziej ruchliwy, że potrzebuje więcej czasu… W głębi duszy czuliśmy, że dzieje się coś złego, ale nie wiedzieliśmy, że nasz synek jest tak bardzo chory!“

Lek na SMA - dlaczego jest taki drogi?

Lek na SMA - Zolgensma, nazywany jest najdroższym lekiem świata. Jego cena detaliczna wynosi aż 2,125 miliona dolarów amerykańskich.

To wyjątkowy lek, bo wystarczy jego jedna dawka, aby zahamować postęp choroby, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni - w przeciwieństwie do tańszego leku dostępnego w Polsce, który trzeba zażywać co kilka miesięcy, ale do końca życia. Roczna terapia tym preparatem kosztuje ok. 1 mln zł.

Producent Zolgensmy tłumaczy, że wygórowana cena wynika z zastosowanej innowacyjnej technologii oraz tym, że kuracja najdroższym lekiem świata i tak jest tańsza niż dożywotnia kuracja konkurencyjnym preparatem.

Komu możesz pomóc?

Poznaj pozostałe dzieci i ich rodziny, które walczą z poważną chorobą - SMA.