Oszukać gen śmierci
leczenie komórkami macierzystymi
Zakończenie: 22 Grudnia 2016
Rezultat zbiórki
Drodzy darczyńcy,
Pragniemy z całego serca podziękować za wsparcie walki naszego synka Michałka z tą straszną i podstępną chorobą jaką jest Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X. Zbiórka zakończyła się w grudniu. Od tego czasu wiele się wydarzyło, czym pragniemy się podzielić. Niestety, nie były to same pozytywne historie.
Michaś w styczniu 2017r. stracił całkowicie wzrok. Pogorszyła się także jego mowa oraz chód. Niezbędny stał się specjalistyczny wózek, ponieważ był w stanie przejść tylko kilka kroków przy wsparciu innych osób. Zmiany w mózgu wzrosły o kolejne 4,5 pkt Loes. To już, ku naszej rozpaczy, razem 16 pkt Loes.
W lutym nastąpiło ostatnie podanie komórek macierzystych do rdzenia kręgowego. Niestety, mimo wielkich nadziei z nimi związanymi, Michaś stracił tak wiele kolejnych funkcji. Komisja Bioetyki w ramach eksperymentu medycznego, do którego zakwalifikowany został Michał nie zdecydowała się więc na kolejną serię. Na szczęście, w tym smutnym czasie pojawiła się nowa możliwość. Nowa nadzieja. W porozumieniu z naukowcami z Seulu zaczęliśmy 1 maja podawać Michasiowi zastrzyki podskórne z lekiem KINERET (substancja czynna Anakinra). Także niestety eksperymentalnie, gdyż nie jest to jeszcze potwierdzona metoda, dlatego w Polsce ten lek nie jest dostępny i nie jest refundowany w naszej chorobie. Sprowadzamy go sami z Niemiec, a koszt 28 ampułkostrzykawek to 1050 €. I tu zaczynają się pozytywy. Od czasu jego zastosowania Michaś bardzo dobrze się czuje, przestał się jąkać, jest w stanie przejść dłuższe dystanse, a nawet biegać, oczywiście przy pomocy taty, choć z wózka nadal nie możemy zrezygnować. Nie boli go głowa, nie powtórzyły się epizody z brakiem czucia w całych rękach. Jest bardziej pogodnym dzieckiem i bardzo często zaraża nas swoim śmiechem. Jednak największym marzeniem Michasia jest odzyskanie wzroku.
Dzięki wsparciu wszystkich cudownych ludzi mogliśmy włączyć także rehabilitację (Integrację Sensoryczną, basen, masaże) , wlewy z kurkuminy, tlenoterapii i laseroterapii dożylnie, nowe suplementy diety, o których dowiedzieliśmy się z najnowszych prac naukowych. Wszystko to razem sprawiło, że ostatnie wyniki bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) ogromnie nas zaskoczyły, gdyż obniżyły się do właściwego poziomu. To niesamowite. Ale najważniejszy jest stan kliniczny Michasia, a ten ostatnio dostarcza nam mimo wszystko także i radości.
Dziękujemy, że dzięki Państwu możemy wspierać naszego synka w tej nierównej walce, poprawiać jego codzienne funkcjonowanie. Przed nami jeszcze wiele trudów, wielkiej niewiadomej, gdyż X-ALD w dalszym ciągu pozostaje chorobą nieuleczalną. Ale głęboko wierzymy, że teraz wraz z Państwa pomocą opiekujemy się Michałkiem najlepiej jak tylko możemy.
Rodzice Michasia
Opis zbiórki
Loteria genetyczna potrafi być okrutna. Przegrana decyduje o całym życiu człowieka, a w przypadku Michasia - nawet o śmierci. Chłopiec cierpi na adrenoleukodystrofię, która towarzyszy mu od samego początku, chociaż przez lata pozostawała w ukryciu. Zapisany w genach potwór ujawnił się gwałtownie i brutalnie, a teraz czyha na życie chłopca.
Nazwa choroby przypomina łamańca językowego, z którym zmagają się dzieci oraz obcokrajowcy. Jednak adrenoleukodystrofii daleko od żartów i dobrej zabawy. Przekonał się o tym Michał, niespełna dziesięcioletni chłopak, który z dnia na dzień został okradziony ze szczęścia. Degradacja neurologiczna, czyli uszkodzenie mózgu, po kawałeczku odbierają mu sprawność. Ta choroba nazywana jest sierocą, a to ze względu na swoją rzadkość, przez którą prawie nikomu nie opłaca się szukać na nią skutecznego leku. Ten przykry fakt sprawił, że adrenoleukodystrofia uznawana jest za nieuleczalną. To oznacza, że pacjenci zostają skazani na śmierć.
Zaczęło się od niedosłuchu. Oczywiście, co uznać należy za rozsądne, pierwsze kroki skierowane zostały do laryngologa. Stwierdzono, że winę za to ponosi alergia, która w tym czasie dręczyła chłopaka. Po jakimś czasie pojawił się zez rozbieżny prawego oka. Uznano, że to odrębna wada, wynikającą z osłabienia mięśni. Wszystko miało wrócić do normy po roku ćwiczeń. Nikt nie mógł przewidzieć, że zez oraz niedosłuch to objawy jednej i tej samej choroby. Całe szczęście mama chłopca zauważyła, że jej syn słyszy najbliższe otoczenie, a problemy ma jedynie ze zrozumieniem mowy, jakby wszyscy dookoła porozumiewali się w obcym języku. To był znak, że dzieje się coś bardzo złego.
Tomografia wlała do serca mamy Michasia całe pokłady nadziei. To nie nowotwór – oznajmili lekarze. Jednak kobieta nie spodziewała się, że kolejne dni zgniotą jej euforię w zarodku. Rezonans przyniósł imię ich przeciwnika – adrenoleukodystrofia. Późniejsze badania potwierdziły diagnozę, a wraz z nią całej rodzinie zawalił się świat.
Choroby genetyczne są naprawdę okrutne. Michał ma młodszego brata Dawida i niestety on również okazał się chory. W przypadku drugiego z chłopców sytuacja wygląda o tyle lepiej, że adrenoleukodystrofia nie zdążyła jeszcze zdewastować jego mózgu. Dzięki temu kwalifikuje się on do przeszczepu szpiku kostnego. Różnica widoczna jest również w efektach, jakie daje olej Lorenza – jedyny lek, który korzystnie wpływa na adrenoleukodystrofię. Powoduje on tymczasowe zatrzymanie choroby. Niestety w przypadku Michasia została ona jedynie spowolniona.
Nadzieja umiera ostatnia. Nikt nawet przez chwilę nie pomyślał, aby poddać się i czekać, aż choroba dokończy dzieła zniszczenia. Rozpoczęło się poszukiwanie alternatywy i tutaj pojawiła się szansa, jaką daje terapia komórkami macierzystymi. Ten medyczny eksperyment to podtrzymanie nadziei. Jeśli nie na wyleczenie i cofnięcie dokonanych zmian, to przynajmniej na dodatkowe spowolnienie szybko postępującej choroby do czasu, aż pojawią się nowe leki, nad którymi pracują lekarze.
Michał jest już po dwóch podaniach komórek macierzystych. To nadal za mało, aby określić, jak skuteczne jest to leczenie. Jednak istotnym jest, aby nie przerywać rozpoczętej kuracji. Konsekwencja i systematyczność jest kluczowa. Chłopak musi walczyć, choćby nadzieja miała zmniejszyć się do wielkości małego światełka, to nigdy nie można pozwolić, aby ostatecznie zgasła. Michaś i jego rodzina nie poddają się, kolejne podanie już wkrótce i tutaj pojawia się bariera.
Bardzo prosimy Was o pomoc. Los potrafi być okrutny. Tym bardziej, kiedy dotyka dzieci, chcąc zabrać je z naszego świata. Michał nie ma ochoty tak szybko żegnać się z życiem. Rodzina wszędzie szuka pomocy i wydaje się, że narodziła się nowa nadzieja. Podtrzymajmy jej płomień, nie pozwólmy, aby zgasła tak szybko jak się pojawiła.