Jedyne takie dziecko w Polsce – Kamil pilnie potrzebuje badań!

Wiesz czego boję się najmocniej? Że któregoś dnia Kamil się nie obudzi. Że kiedyś wstanę rano, a jego już nie będzie ze mną. Dlatego właśnie każdej nocy czuwam nad swoim synkiem. Co jakiś czas podchodzę do łóżeczka, w którym śpi i sprawdzam, czy oddycha. Kamil jest jedynym dzieckiem w Polsce z Zespołem Bainbridge'a-Ropers'a. Jego stan się pogarsza, a ja biję głową w mur, bo nikt w naszym kraju nie wie, jak mu pomóc.

Mamy zaproszenie na badania i konsultacje do USA, do lekarzy, którzy zajmują się tylko i wyłącznie badaniem uszkodzonego genu ASXL3 i choroby Bainbridge’a-Ropers’a. Niestety Kamil jest zbyt chory, by polecieć tam zwykłym samolotem. Konieczny jest transport medyczny – taki, który da mi pewność, że Kamil dotrze do Stanów bezpieczny i żywy…

Są takie tygodnie, kiedy Kamil cały czas śpi – jego mózg nie pozwala mu się obudzić. Zapada w śpiączkę – tak, jakby zapominał, że po kilku godzinach należy wstać. Za każdym razem czuwam przy nim, bo nie wiem, kiedy znowu do mnie wróci. I czy w ogóle… Mózg mojego synka po prostu nie wie, kiedy i jak długo ma spać. Po okresie śpiączki nadchodzi coś zupełnie odwrotnego – Kamil nie śpi przez kilka dni, aż do momentu zupełnego wycieńczenia. Wtedy też pojawia się nasz kolejny wróg – napady padaczkowe. Ciałem mojego synka szarpią drgawki, a ja mogę tylko czekać aż atak się skończy...

Jako jedyni w Polsce żyjemy z tą chorobą. Jedyni na 39 milionów osób! “Wygraliśmy” najgorszy los na loterii, jaki można sobie wyobrazić. Diagnostyka Kamila trwała 5 lat... Chwilę po porodzie, jeszcze na porodówce, usłyszałam, że jest zdrowy, że urodziłam zdrowego synka. W takim przekonaniu żyłam jeszcze przez kilkanaście godzin. Aż do chwili, kiedy zauważono, że coś jest nie tak, że mój synek nie ma odruchu ssania. Potem diagnozy spadały już jak lawina – napięcie mięśniowe, małogłowie, dysmorfia twarzoczaszki, podniebienie gotyckie. Czułam się tak, jakby ktoś nagle całe moje szczęście wyrwał mi z rąk i podeptał na moich oczach. Kamil prawie nie przybierał na wadze. Zdecydowano się na PEG-a, którą karmiony jest do dziś….

Cały czas szukałam odpowiedzi. Czułam się jak dziecko we mgle, nie wiedząc, w którą stronę iść, w które drzwi zapukać. Zwłaszcza wtedy, kiedy po raz kolejny widziałam, jak lekarze rozkładają ręce. W międzyczasie pojawiły się pierwsze ataki padaczki. Wciąż nie było diagnozy i  wciąż nie było wiadomo, jak leczyć Kamila. Było coraz gorzej. Trafiliśmy na OIOM z niewydolnością oddechową. Kiedy Kamil wrócił z sali operacyjnej, jego szyi wystawała rurka. Tracheostomia – tylko dzięki niej moje dziecko się nie udusiło.

Dopiero dwa lata temu postawiono właściwą diagnozę. Na świecie jest niewiele ponad 70 dzieci takich, jak mój synek… Bainbridge Ropers Syndrome (ASXL3) – nieuleczalna choroba genetyczna, o której w Polsce właściwie nie wiadomo nic. Kamil nie chodzi, nie siedzi i nie mówi. Do tego dochodzą problemy ze snem i padaczka...

Wiem, że Kamilek jest w najgorszym stanie ze wszystkich dzieci z tą chorobą. Utrzymuję kontakt z rodzicami z całego świata. Uczymy się od siebie nawzajem. Wiem, że odpowiednio leczone dzieci są w stanie nawet chodzić.... Niestety – by stan Kamila miał szansę się poprawić, konieczny jest wyjazd do Stanów na specjalistyczne badania. Lekarze już czekają, lot mamy zarezerwowany na 19 lipca. Co będzie jeśli nie zdążymy? Nasza szansa przepadnie, a stan Kamila będzie się pogarszał. Proszę, pomóż mi zdążyć z ratunkiem...

–Beata, mama Kamila