Znaleźć ukrytą w genach odpowiedź

Nasza córeczka prawie umarła zaraz po urodzeniu. Lekarze nie dawali jej żadnych szans, kazali się z nią pożegnać, pozwolić jej odejść. Wątroba i nerki Ani odmówiły posłuszeństwa, do dzisiaj nikt nie wie, dlaczego! Skąd mamy mieć pewność, że to się nie powtórzy, skoro nie wiemy, co jej dolega? Skąd mamy wiedzieć, jak ją leczyć? Mamy nadzieję, że odpowiedź na pytanie, co się stało, być może kryje się w genach Ani. Musimy je zbadać, dlatego potrzebujemy pomocy…

Cała ciąża przebiegała prawidłowo, z ogromną radością czekaliśmy na pojawienie się naszego dziecka. Ania urodziła się  28 sierpnia 2014 roku. Była maleńka - ważyła 1850 g – ale wydawała się zdrowa, oddychała samodzielnie. Kilka godzin cieszyliśmy się niczym niezmąconym szczęściem, dopiero potem zaczął się koszmar…

U Ani stwierdzono niedokrwistość i małopłytkowość z podwyższonym CRP. Okazało się, że nasza córeczka potrzebuje transfuzji krwi! Przewieziono ją do Legnicy, na oddział Intensywnej Terapii Noworodków. Dochodziłam do siebie po cesarskim cięciu, a nasze maleństwo, zamiast być blisko, walczyło o życie… U Ani stwierdzono kolejno martwicze zapalenie jelit, cholestazę, czyli upośledzenie czynności wątroby, niedrożność przewodu pokarmowego... Na koniec doszła do tego jeszcze niewydolność oddechowa. Stan Ani był tak poważny, że przewieziono ją do kolejnego szpitala, we Wrocławiu. Naszemu dziecku, które miało być zdrowe, wysiadła wątroba, nerki, przestało oddychać! Ania, nasza wyczekana, wymarzona córeczka, umierała.

Transportem lotniczym przewieziono Anię do Centrum Zdrowia Dziecka, piątego szpitala w jej krótkim życiu. Diagnozowali ją najlepsi specjaliści, zwoływano konsylia. Usunięto pęcherzyk żółciowy. Niestety, stan córki po operacji ulegał dalszemu pogorszeniu. Na karcie Ani przybywały kolejne pozycje - posocznica, niewydolność oddechowa, niewydolność wielonarządowa, ostra niewydolność płucna, żółtaczka, zakrzepica żyły głównej…

Gdy najlepsi specjaliści zaczęli unikać naszego wzroku, zrozumieliśmy, jak bardzo jest źle. Nie możemy już nic zrobić – mówili lekarze. Kazano nam zrobić coś, czego nie może zrobić żaden rodzic - przygotować się na śmierć dziecka. Ania nie kwalifikowała się do przeszczepu wątroby. Lekarze zadecydowali, że nie będzie resuscytowana. Nikt nie zapytał nas o zgodę. Gdyby nasze dziecko zaczęło tracić oddech, nikt nie udzielibłby mu już pomocy, pozwalając umrzeć. Nie mogliśmy się z tym pogodzić. Poprosiliśmy o przetransportowanie Ani z powrotem do Legnicy, na oddział, na którym spędziła pierwsze dni swojego życia. Mąż musiał wrócić do pracy, a ten szpital jest najbliżej obok. Gdyby zdarzyło się najgorsze… chcieliśmy być obok.

W Legnicy Ordynator Oddziału Intensywnej terapii Noworodków i Dzieci podjął decyzję o dializie. Uratował tym Ani życie. Anię podłączono do sztucznej nerki, przez trzy tygodnie była dializowana. Płakaliśmy ze szczęścia, gdy jej stan zaczął się polepszać.

Pół roku – tyle trwała nasza tułaczka po szpitalach. Dopiero po jej zakończeniu zabraliśmy córeczkę do domu. Ze względu na to, że Ania tak długo leżała, podłączona do kroplówek, uzależniona od leków, do teraz wymaga ciągłej rehabilitacji.

Dziś, kiedy powstaje ten apel, dalej nie wiemy, co dolega Ani. Sytuacja ustabilizowała się, Ania jest pod ścisłą kontrolą poradni genetycznej, endokrynologicznej, gastrologicznej, neurologicznej, chorób metabolicznych. Lekarze odsyłają nas od jednego do drugiego, próbują wmawiać, że już jest dobrze, ale nie jest… Wątroba Ani nadal jest chora. Wciąż szukamy odpowiedzi!

Jedynym wyjściem jest wykonanie specjalistycznych badań genetycznych metodą NGS w celu przebadania i wykrycia uszkodzonych genów. Może w ten sposób dowiemy się, co stało się naszemu dziecku, dlaczego i na co choruje.  Lekarze podejrzewają, że Ania cierpi na jakiś rzadki zespół genetyczny. Niestety, badanie jest kosztowne, a my nie jesteśmy w stanie sami go sfinansować.

Prosimy, pomóżcie nam doprowadzić tą sprawę do końca i dowiedzieć się, co dolega Ani! Tylko w ten sposób będziemy wiedzieć, co robić, by jej koszmar walki o życie już się nie powtórzył. Tylko w ten sposób będzie mogli znaleźć sposób, jak leczyć naszą córeczkę. Bardzo prosimy o pomoc.