Szansa na to, by usłyszeć świat

Pierwsza urodziła się Izabela. Przy porodzie uszkodzono jej splot barkowy i zwichnięto bioderko, a rączka omal nie została wyrwana. Lekarza uznali, że ręka po prostu obumrze. Trzy lata później przyszedł na świat, przez cesarskie cięcie Michał. Nauczeni doświadczeniem rodzice zadbali o to, by chłopiec nie musiał przechodzić przez to, co siostra.

Udało się Michał dostał 10 punktów w skali Apgar. Ominęły go też 3 skomplikowane operacje, zaraz po urodzeniu, przez które jego siostra nie mogła wyjść ze szpitala 6 miesięcy. Iza po operacji przyjmowała silne leki, w wyniku czego straciła słuch, który, choć częściowo udało się odzyskać, mocno ogranicza codzienne funkcjonowanie. O ile Izabela walczyła o sprawność od samego początku, to problemy u Michała zaczęły się pojawiać sukcesywnie. Od początku bardzo mało mówił, a jeśli już udało mu się coś wypowiedzieć, było to mało zrozumiałe. Choć lekarze uspokajali, rodzice wiedzieli już, że coś dzieje się nie tak.

W wieku 8 lat Michał, z silnymi bólami pachwin, trafił na szpitalny oddział. Diagnoza była jednoznaczna. Zanik panewek biodrowych. Po swojej pierwszej komunii Michał wsiada na wózek inwalidzki, z którego nigdy już nie wstanie.

Dopiero w 2000 roku rozpoznano u dwójki rodzeństwa bardzo rzadką chorobą, jaką jest alfa-mannozydoza. Prognozy, jakie przedstawiono rodzicom były dla nich szokiem, bo opisane jak dotąd pięć przypadków w Polsce pokazują, że dzieci dożywają maksymalnie 16 roku życia lub krócej. Prognozy na szczęście nie się nie sprawdziły.

Obecnie Izabela ma już 27 lat, Michał 24 jednak ich stan zdrowia stale się pogarsza. Alfa-manozydoza to choroba spichrzeniowa wywodząca się z wrodzonych wad metabolizmu. Oznacza to tyle, że jeden z enzymów, jakim, jest mannoza, nie ulega metabolizmowi, co w efekcie prowadzi gromadzenia i odkładania się go w różnych komórkach, tkankach organizmu, co z kolei prowadzi do różnych zaburzeń stąd u dzieci brak pełnej mowy, problemy w ruchem. Ta genetyczna choroba charakteryzuje się też pierwotnym niedoborem odporności, nieprawidłowościami szkieletu kostnego upośledza słuch i wzrok. Obiawia się też upośledzeniem umysłowym. Rodzeństwo mówi bardzo słabo, ktoś obcy nawet ich nie zrozumie do tego słaby wzrok i słuch. Izabela i Michał coraz częściej chorują, mają małą odporność, przez to ciągłe nawracające infekcje głównie górnych dróg oddechowych.

Pogarszający się słuch i wzrok wynika z postępu choroby, która jak już wspomniano, rozwija się z wiekiem. Postępuje także upośledzenie już słabych zdolności intelektualnych oraz mowy. Ich rozwój jest na etapie 2-3 latka. Obecnie nie ma lekarstwa na zatrzymanie tej choroby, dlatego potrzebna jest wielokierunkowa rehabilitacja usprawniająca, masaże uśmierzające ból zwyrodniałych stawów, inhalacje, nowe aparaty słuchowe, i wiele innych już wymienianych sprzętów.

Dlaczego słuch jest tak ważny? Bo tylko on gwarantuje to, że będą mogli porozumiewać się z otoczeniem, i sprawi, że w tej ciężkiej chorobie słowa, które przynoszą ukojenie, do nich dotrą. Zachowany kontakt w sytuacji, gdy rodzeństwo musi borykać się tak wieloma problemami, jest ważny zarówno dla nich, jak i dla rodziców, opiekunów, rehabilitantów i wszystkich tych, którzy chcą pomóc Izie i Michałowi godnie żyć, w cieniu zabójczej choroby.