Cierpienie, które zdarza się raz na 2 miliony

Niemal 9 lat – tyle zastanawiano się, dlaczego Julcia nie rozwija się tak, jak powinna. Słyszeliśmy wielokrotnie, że nasze dziecko to “dziwak”, ale jednocześnie nikt nie potrafił nam powiedzieć, co jest tego powodem. Byliśmy bezsilni. Jak pomóc dziecku, kiedy nikt nie jest w stanie zaproponować żadnego leczenia? Przez 9 lat tkwiliśmy w martwym punkcie. Gdzieś z tyłu tliła się jeszcze nadzieja, że w końcu ktoś rozwikła tajemnice naszej córeczki. Przecież nie mogła być jedynym takim przypadkiem na świecie...

Pewnego dnia stało się. Spotkaliśmy lekarza, który raz w życiu widział taki przypadek i skojarzył. Zespół Cockayne’a – nadzwyczaj rzadka,  neurodegeneracyjna choroba genetyczna, która powoli będzie odbierała nam córeczkę. Julcia faktycznie nie jest jedynym dzieckiem z tą chorobą na świecie. Jest jedna na 2 miliony ludzi. Jest wyjątkowa, chociaż w tej sytuacji chcielibyśmy, by była zwyczajna i po prostu zdrowa. 

Zespół Cockayne’a powoduje przedwczesne starzenie się i opóźnienie rozwojowe. Julka ma 9 lat, wzrost 2-latka, wagę 10-miesięcznego dziecka i twarz staruszki. Zamiast rosnąć, jest coraz mniejsza. Dlatego wygląda inaczej… Tak naprawdę chora jest w Julce każda komórka. Jej móżdżek maleje, a mielinizacja („izolacja” włókien nerwowych) jest na poziomie noworodkowym. Wewnątrz mózgu powstają zwapnienia. Julia ma głęboki niedosłuch, zaćmę, samodzielnie nie siada, nie mówi i nie chodzi. Dzięki rehabilitacji nauczyła się poruszać za pomocą specjalistycznego chodzika.

Dalsze prognozy są jeszcze gorsze – problemy z sercem, wątrobą, nerkami, głuchota, ślepota i śmierć statystycznie w wieku 13 lat. Będziemy świadkami powolnego umierania naszego ukochanego dziecka… Przez tyle lat odbijaliśmy się od drzwi jednego gabinetu do drugiego, nie wiedząc, że diagnoza, którą usłyszymy będzie aż tak tragiczna. Nie ma nic gorszego, niż usłyszeć, że dziecko, które kochasz nad życie, umrze za kilka lat, a Ty nie będziesz w stanie powstrzymać jego śmierci...

Przeczesaliśmy cały internet, by pomóc córeczce i zatrzymać ją na świecie. Znaleźliśmy. Nadzieją – jedyną nadzieją – jest terapia komórkami macierzystymi. W Stanach, gdzie istnieje klinika, która od 15 lat leczy z sukcesem kilkoro dzieci z Zespołem Cockayne’a, udowodniono, że podawanie komórek macierzystych dzieciom z tą chorobą poprawia jakość ich życia i jest szansą na jego znaczne wydłużenie. Dzieci takie jak Julcia żyją już prawie dwa razy dłużej, niż to statystycznie bywa w tej chorobie. 

Po raz pierwszy ktoś powiedział nam, że jest szansa na to, że Julcia wcale nie musi umrzeć tak wcześnie, że jej życie może trwać dwa razy dłużej. Dla nas każdy rok spędzony z Julcią to cud. Chcemy, by ten cud trwał jak najdłużej, dlatego zrobimy wszystko, by lat spędzonych razem było jak najwięcej. Terapię moglibyśmy rozpocząć już teraz. Niestety nie mamy tak dużych pieniędzy. Prosimy, pomóżcie nam sprawić, by w życiu Julci było jak najwięcej szczęścia, a jak najmniej cierpienia. Prosimy, pomóżcie nam zatrzymać naszą córeczkę na świecie.