Choroba zabrała wszystko... czy pomożesz mi chociaż chodzić?

Marionetki. Tak mówiło się kiedyś na takie dzieci jak nasza córeczka. Niebieskookie, o dużych ustach, których ciało szarpane jest przez ruchy mimowolne, bezustanne napady niekontrolowanego śmiechu. Pod tym dziwnym określeniem kryje się ciężka choroba genetyczna, zespół Angelmana. Rodzi się z nią jedno na 20 tysięcy dzieci. Dzieci z zespołem Angelmana nie mówią, nie ruszają się samodzielnie… Tak jest w przypadku naszej Julki, która cierpi na wyjątkowo ciężką postać tej choroby.

Słyszeliśmy, że panikujemy, że jesteśmy młodymi rodzicami, że się nie znamy. Że to, że Julka nie rozwija się tak jak dzieci w jej wieku – nie podnosi główki, nie siada – to przejściowe, że nadrobi w swoim czasie. Dziś wiemy, że rodzic zawsze powinien słuchać intuicji, że powinien ufać najpierw jej, potem lekarzom… 11 miesięcy trwało, zanim trafiliśmy na lekarza, który potwierdził nasze obawy – to, że Julcia nie rozwija się prawidłowo. Zaczęliśmy robić wszystko, by walczyć o prawidłowy rozwój naszego dziecka. Myśleliśmy, że szybko uzyskamy odpowiedź na pytanie, co jej jest. Niestety… medycyna znów okazała się bezradna. Przez 4 lata Julka była wielką zagadką dla wszystkich lekarzy. Nikt nie potrafił powiedzieć, co jestnaszemu dziecku! Wykluczono wszystkie choroby metaboliczne oraz genetyczne. To my, rodzice, sami dążyliśmy do wyjaśnienia, co tak naprawdę dolega naszej córeczce. Na naszą prośbę powtórzono badania genetyczne. Wtedy dopiero otrzymaliśmy diagnozę. Bardzo ciężka choroba genetyczna, nieuleczalna... Zespół Angelmana.

Mikroubytek w obrębie jednego chromosomu sprawił, że nasze dziecko jest chore… U dzieci z zespołem Angelmana zaburzone jest działanie układu nerwowego. Są niepełnosprawne intelektualnie, mają padaczkę, kłopoty z poruszaniem. Często wykonują charakterystyczne ruchy, które przypominają poruszanie się marionetki – jakby ktoś przyczepił do ich rączek i nóżek sznurki i poruszał nimi wbrew ich woli. Często się śmieją, wybuchają śmiechem bez powodu. Tak właśnie robi Julcia. Jest opóźniona – zarówno intelektualnie, jak i ruchowo. Nie mówi prawie w ogóle, tylko pojedyncze słowa. Woła nas, umie powiedzieć „tak” i „nie”… Tylko tyle. Ma kłopot z samodzielnym poruszaniem się. Jest dzieckiem, które wymaga opieki 24 godziny na dobę.

Nasza córeczka bardzo dużo jednak rozumie, posługuje się gestami. Jesteśmy dopiero na początku drogi w komunikacji, ale najważniejsze są postępy, które przychodzą bardzo malutkimi kroczkami. Zrobimy wszystko, żeby córeczka nauczyła się jak najwięcej! Jest jej ogromnie ciężko, choroba narzuciła na nią straszne ograniczenia... To, co innym dzieciom przychodzi bardzo łatwo - pierwszy krok, jedno powiedziane słowo - dla Julki to wysiłek, okupiony ciężką, trwająca miesiącami pracą. Na dzień dzisiejszy priorytetem dla nas jest, aby Julcia zaczęła chodzić samodzielnie, dlatego tak bardzo ważna jest dla niej systematyczna rehabilitacja ruchowa. Sama tego nie osiągnie... Tylko praca ze specjalistami sprawi, że będzie chodzić. Choroba zabrała jej tak wiele, nie chcemy, aby zabrała jej tez możliwość swobodnego poruszania się, odkrywania świata z perspektywy własnych nóg... Jest dzieckiem wspaniałym, bardzo radosnym. Nie przywrócimy jej zdrowia, możemy walczyć tylko o to, by była szczęśliwa...

Od wielu lat próbujemy wszystkiego, by stymulować jej rozwój - córka jest stale rehabilitowana metodą Vojty, NDT Bobath, robimy masaże, symulacje chodu, różnego rodzaju terapie umysłowe, chodzimy z nią do logopedy, pedagoga, na basen, próbowaliśmy muzykoterapii, dogoterapii, hipoterapii, basen… Tak trwa to do dnia dzisiejszego. Wydatki? Ogromne... Utrzymujemy się z jednej pensji oraz świadczenia pielęgnacyjnego. Nie stać nas na ogromne koszty, związane z rehabilitacją Julci.

Julka jest cudownym dzieckiem, które pomimo swojej niepełnosprawności daje nam bardzo dużo powodów, abyśmy mogli być z niej dumni. I jesteśmy dumni z naszej córeczki. Nie osiągnie tyle co zdrowe dziecko, ale stara się osiągnać maksimum tego, ile może zrobić dziecko z zespołem Angelmana. Kochamy ją taką, jaka jest… Wiemy, że zasługuje na to, co najlepsze. Dlatego o nią walczymy!

Prosimy o pomoc dla naszej córeczki. Pomóżcie nam w tej walce o samodzielność, aby Julka mogła pokonać barierę, która ją tak bardzo ogranicza, aby mogła samodzielnie chodzić. Dla Julci pokonamy wszystkie przeciwności losu! Jak wyrzucą nas drzwiami to wejdziemy oknem! Nie tracimy wiary i nadziei, nie poddajemy się i nigdy się nie poddamy! Prosimy – dołącz do naszej walki. Bez pomocy nie mamy żadnych szans...