Natalia - mała dziewczynka o wielkiej tajemnicy

Nasze życie nie pękło na pół jednego dnia. Nie było wypadku, operacji, nagłej diagnozy, która wywróciła świat, zmieniła wszystko. U nas zadziało się inaczej. Oznaki, że coś jest nie tak, pojawiały się tylko chwilami, ginęły w ferworze codziennego dnia. Towarzyszyło im lodowate uczucie niepokoju, szybko gasnące pod lawiną ciepłych myśli, że to nic, że będzie dobrze. Utwierdzali mnie w tym inni, a ja słuchałam, chciałam wierzyć. Teraz jednak wiem, że ona była już z nami wtedy, narastając każdego dnia. Tajemnica.

 

Cofnijmy się jednak do początku. Moje życie było szczęśliwe, wiodło się spokojnym, satysfakcjonującym dla mnie torem. Wszystko szło zgodnie z marzeniami, planami… mieszkanie, ślub i ciąża. Pamiętam radość i ekscytację, gdy oczekiwałam przyjścia Natalii na świat. Ciąża przebiegała zgodnie z planem, bez żadnych komplikacji, nawet poród przebieg szybko i łagodnie. Moja zwyczajność była istną bajką. Kiedy Natalka pojawiła się na świecie byliśmy bardzo szczęśliwi. Duża, zdrowa dziewczynka.

 

Nic nie wskazywało na to, że coś będzie nie tak.

 

Potem jednak pojawiły się te momenty i ten uścisk w klatce piersiowej, który im towarzyszył. Strach. To, jak zauważyłam, że Natalka nie umie sama utrzymać główki. To, że nie ma ochoty siadać. Chodziłam do lekarzy, pytałam różnych specjalistów. Mówili, że wszystko jest w porządku, że Natalia jest zdrowa. Że doszukuję się czegoś tam, gdzie tego nie ma. Że moja matczyna intuicja się myli... Jednak nie tym razem.

 

Jednak kiedy Natalka miała 10 miesięcy i cały czas nie siedziała, nawet nie próbowała tego zrobić, wzięliśmy sprawy w swoje ręce. Zaczęliśmy dalej szukać, próbować, ze wzmożoną siłą... W końcu trafiliśmy do fizjoterapeutki, która już po chwili zajęć z Natalką poleciła nam dalszą diagnozę w kierunku wiotkości oraz globalnego obniżenia mięśniowego. Długo szukaliśmy lekarza, który podejmie się poprowadzenia nas, rodziców, podpowie  gdzie leczyć, jakie badania wykonać. A czas leciał… Ale nikt nic nie wiedział. Nawet nie próbował się dowiedzieć. Trafiliśmy do różny specjalistów, niektórzy twierdzili, że nasza córka ma czas, że dogoni sama rówieśników.

 

Były bezsilność, niepewność, żal i łzy.

 

Rozwój ruchowy naszej córki powolnym, żółwim tempem szedł do przodu, jednak pod względem intelektualnym wciąż zostawała w tyle. Mimo wszystko nie poddawaliśmy się. Lista zajęć rehabilitacji oraz lista specjalistów, pod opieką których była Natalka, wciąż rosła.

 

Minęły trzy lata. Teraz lekarze już nam wierzą. Wiedzą to, czego obawiałam się w swoich myślach, w tych chwilach, które przeszywały mnie strachem. Nasza córka nie jest taka jak inne dzieci. Jest opóźniona psychoruchowo. Nikt jednak nie wie, dlaczego. Nikt nie wie, co jest jej jest. Przez to też nikt nie wie, jak ją leczyć.

 

To jest właśnie jej tajemnica.

 

Nasza córeczka przeszła więcej badań diagnostycznych niż niejeden dorosły. Wizyty u lekarzy, wyniki badań, konsultacje... i wszystko na nic! Ostateczna diagnoza wciąż nie jest postawiona. A Natalka ma obniżone napięcie mięśniowe, wciąż nie mówi, bardzo słabo rozumie polecenia, poziom samoobsługi jest bardzo niski,  wymaga stałej opieki. Ma też problemy z chodzeniem i koordynacją ruchową oraz równowagą.


Obecnie nasza córeczka jest pod opieką  genetyka, neurologa, lekarza rehabilitacji, psychiatry, pedagoga, alergologa, dietetyka, nefrologa. Uczestniczy w zajęciach: rehabilitacji ruchowej, integracji sensorycznej, zajęciach z pedagogiem specjalnym, rehabilitację neurologopedyczną.

 

Lekarze mówią, że szansą, żeby odkryć tajemnicę naszej córeczki, jest dokładne zbadanie jej genów. Diagnostyczna analiza eksomu ma powiedzieć nam, co jest przyczyną problemu Natalki. Badanie to polega na zbadaniu aż 20 000 genów, co pozwala na szybką identyfikację choroby o podłożu genetycznym. Nie jest refundowane przez NFZ. Jego kwota może dla niektórych nie jest duża, ale przy codziennej walce o prawidłowy rozwój  Natalki i liczne badania diagnostyczne i rehabilitację, nie jesteśmy w stanie sami go sfinansować.

 

Prosimy, pomóż nam odkryć co, takiego jest Natalce. Nie chcemy już tajemnic. Chcemy wiedzy, aby móc w końcu pomóc naszemu dziecku...