Powstrzymać genetyczne przekleństwo

Myśleliśmy, że jako rodzice zdołamy uchronić swoje dziecko przed największym złem. Jesteśmy jednak bezsilni wobec nieuleczalnej choroby. Maja, nasza córeczka, umiera. Każdego dnia żyjemy w strachu, że będzie ostatnim, że to dziś choroba zabierze nam to, co najcenniejsze – życie naszego jedynego dziecka. Błagamy dziś Was o pomoc, bo jedyne, co możemy zrobić, to przechytrzyć chorobę i ukraść dla Mai trochę cennego czasu, żeby została z nami jak najdłużej.

Rdzeniowy Zanik Mięśni. Trzy słowa, które zmieniły nasze życie na zawsze. Zamieniły je w codzienną walkę o to, aby nasza jedyna córeczka nie przestała się ruszać i wbrew temu, co mówią lekarze, by jak najdłużej żyła. Ma tylko 3 lata. Nawet jeszcze dobrze nie zdążyła zacząć żyć…

Jak dziś pamiętamy dzień, w którym Maja przyszła na świat. Urodziła się zdrowa  i silna. Pokochaliśmy ją już w pierwszej sekundzie jej życia. Nie wiedzieliśmy nawet, że człowiek potrafi tak kochać, dopóki nie pojawiła się na świecie. Stała się dla nas najważniejszym istnieniem  na ziemi. Trzymając nasza małą córeczkę w rękach, planowaliśmy dla niej szczęśliwą przyszłość na dobrych kilkanaście lat w przód. Myśleliśmy wtedy, że już na zawsze będzie z nami…

Maja już jako kilkudniowy bobas była wulkanem energii. Przez 1,5 roku rozwijała się prawidłowo, szybko zaczęła mówić, w wieku 10 miesięcy już samodzielnie stała. Zaczęły się pierwsze wspinaczki po meblach, pierwsze tańce. Mijały jednak miesiące, a my wciąż czekaliśmy na pierwszy samodzielny krok naszej córki, bez trzymania się ściany bądź naszych dłoni.. Zaniepokojeni konsultowaliśmy to z wieloma, ale żaden z nich nie dostrzegł nic niepokojącego. Widzieli silną, energiczną, pełną życia  dziewczynkę, która przez 1,5 roku życia przeszła zaledwie jedno błahe przeziębienie. „Ma czas, każde dziecko rozwija się w swoim tempie” – mówili nam. My jednak nie potrafiliśmy pozbyć się niepokoju. Wiedząc, jak szybko dotychczas Maja się rozwijała, widzieliśmy, że nagle coś stanęło w miejscu, że nasza córka nie może ruszyć dalej.

W końcu skierowano nas na konsultację neurologiczną. Słowa diagnozy spadały na nas jak kolejne ciosy. SMA, Spinal Muscular Atrophy, rdzeniowy zanik mięśni. To był wyrok., który sprawił, że w jednej sekundzie nasz świat runął. Byliśmy w szoku, nie chcieliśmy uwierzyć, że to może być prawda, przecież nasza córka jest silna! Przecież nie widać po niej, że cokolwiek złego jej dolega! To niemożliwe, że Maja może nie dożyć drugiego roku życia! Niestety, nasza córeczka już po trzech miesiącach od diagnozy zaczęła robić się znacznie słabsza - przestała wstawać tuż przed swoimi drugimi urodzinami.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni jest genetycznym przekleństwem, które nieświadomie przekazaliśmy Naszej córce. To choroba prowadząca do degradacji neuronów ruchowych. Jest nieuleczalna, wciąż postępująca i niestety prowadząca do śmierci. Stopniowo osłabia mięśnie, a scenariusz zawsze jest ten sam - chory przestaje się ruszać, samodzielnie przełykać, oddychać, aż w końcu umiera. Po diagnozie osobom chorym na SMA zostaje jedynie opieka paliatywna oraz rehabilitacja. Polscy specjaliści rozkładają ręce, radzą aby skupić się na jakości, a nie długości życia naszego jedynego dziecka.

Dzisiaj Maja porusza się jedynie na wózku inwalidzkim. Jej dzieciństwo niesie wiele bólu, ale z buzi naszego dziecka nie znika uśmiech. Nadal jest wulkanem pełnym chęci do życia, niestety z każdym dniem jest coraz słabsza. Każdego dnia pyta: "Mamusiu, kiedy będę chodzić jak dzieci?".  Za każdym razem pęka mi wtedy serce. Choć wiemy, że nigdy się tak nie stanie, to czasami ciągle wierzymy w cud… Niestety choroba zaatakowała już mięśnie rąk i cały czas, nieubłagalnie, odbiera życie naszemu dziecku. Gdy patrzy się na Maję, widać jedynie małą rozgadaną dziewczynkę na wózku inwalidzkim, my jednak wiemy, że żyjemy z tykającą bombą.

Szukając dla Naszej córki ratunku znaleźliśmy światełko w tunelu - przeszczep komórek macierzystych. Ta eksperymentalna metoda to obecnie jedyna szansa na zahamowanie rozwoju choroby. Mamy zgodę na przeszczep i wyznaczony termin – 22 wrzesień 2016 roku. Niestety jedyna możliwa na ten moment dla Mai terapia nie jest refundowana. Potrzebujemy jak najszybciej zebrać te pieniądze.

Choroba zabrała Mai już bardzo wiele i każdego dnia chce zabrać jeszcze więcej. Pierwszy samodzielny krok nigdy nie nastąpił, zastąpiło go skrzypienie opon wózka inwalidzkiego. Znajdujemy się w środku najważniejszej i najbardziej bolesnej lekcji, jaką mogło nam dać życie. Jesteśmy zupełnie bezsilni. Plany na przyszłość ograniczają się do zaplanowania codziennych zajęć, a każdy dzień, w którym Maja jest jeszcze z nami, dla nas na wagę złota. Dopóki nie zostanie wprowadzona skuteczna terapia lekowa, jedyne, co możemy zrobić, to oszukać przeciwnika i zyskać cenny czas. Błagamy Was, pomóżcie nam to zrobić.