Zbiórka dla chłopców z DMD – śmiertelną chorobą, którą może zatrzymać najdroższy lek świata❗️#2

Aktualizacje

• 28 maja 2026

  Oświadczenie rodziców dzieci z DMD dot. leczenia terapią genową

  "Razem przew DMD"

  

  
  W ostatnim czasie coraz częściej pojawiają się komentarze i materiały w mediach sugerujące, że rodzice dzieci z DMD „nie wiedzą, na co zbierają”, żyją „złudzeniami”, albo że „terapia genowa nie działa”, że „terapia nie jest refundowana, bo nie jest zatwierdzona w Europie”.
  To uproszczenia.
  
  Rodzice dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a od lat śledzą badania kliniczne, konsultują się z neurologami, genetykami i ekspertami z całego świata. Wielu z nas zna publikacje naukowe i wyniki badań lepiej niż niejeden dziennikarz, który napisze jeden emocjonalny nagłówek.
  
  Coraz więcej rodzin dzieci z DMD zadaje dziś trudne pytanie:
  dlaczego w USA terapia genowa otrzymała pełną rejestrację FDA dla ambulatoryjnych dzieci z DMD, Japonia zdecydowała się ją refundować, a Europa nadal pozostaje znacznie bardziej zachowawcza?
  
  To nie jest spór o to, kto jest „mądrzejszy”.
  To raczej różnica w podejściu do chorób śmiertelnych i postępujących.
  
  FDA uznała, że dostępne dane pokazują wystarczający potencjał kliniczny, aby umożliwić dzieciom dostęp do terapii już teraz — szczególnie że w DMD czas ma kluczowe znaczenie i utraconych mięśni nie da się odzyskać.

  Europa przyjęła bardziej ostrożne podejście, oczekując jeszcze dojrzalszych danych i bardziej jednoznacznych dowodów statystycznych.

  Tylko że z perspektywy rodzin dzieci z DMD problem wygląda inaczej:
  dla naszych dzieci czas nie jest abstrakcyjnym parametrem w tabeli.
  
  To kolejne utracone funkcje, kolejne włókna mięśniowe, kolejne zamykające się okno terapeutyczne.
  
  I właśnie dlatego tak wiele rodzin czuje dziś ogromną frustrację, bo podczas gdy świat dyskutuje o poziomie pewności statystycznej, nasze dzieci chorują tu i teraz.
  
  DMD to nie jest choroba, którą można oceniać w perspektywie kilku miesięcy i prostego „działa / nie działa”.
  
  To choroba postępująca, w której ogromne znaczenie ma przede wszystkim utrzymanie samodzielności jak najdłużej.
  
  I właśnie dlatego świat nauki coraz częściej mówi o potrzebie nowego podejścia do oceny terapii w DMD i oceny istotności klinicznej.
  
  W DMD nie wystarczy zapytać: „czy dziecko poprawiło wynik po 12 miesiącach?”. Trzeba zapytać: „czy terapia zmieniła naturalny przebieg choroby — czy spowolniła utratę funkcji, wydłużyła czas chodzenia i oddaliła moment nieodwracalnego pogorszenia?
  
  Sceptycy terapii genowej w DMD twierdzą, że ma ona ograniczenia, bo nie odtwarza 100% dystrofiny (białka odpowiedzialnego za regenerację mięśni), którego brakuje naszym chłopcom.
  
  Ale w badaniach wykazano, że u ludzi poziom dystrofiny ok. 29–57% normy był wystarczający, aby uniknąć osłabienia mięśni / obrazu dystrofii. Czyli: nie trzeba 100% dystrofiny, żeby uzyskać istotną ochronę kliniczną (Neri i wsp., 2007). Nawet ok. 15% ekspresji dystrofiny może chronić mięśnie przed uszkodzeniem w modelach eksperymentalnych (Godfrey i wsp., 2015).
  
  Nauka nie mówi, że aby zatrzymać lub istotnie spowolnić DMD, trzeba odtworzyć 100% dystrofiny. Przeciwnie — dane z dystrofii Beckera i badań eksperymentalnych pokazują, że nawet częściowe przywrócenie dystrofiny może mieć znaczenie kliniczne. Dlatego ocenianie terapii genowych wyłącznie przez pryzmat „czy daje pełną dystrofinę” jest kolejnym uproszczeniem.
  
  A trzeba podkreślić kilka faktów, żeby rzucić nowe światło na ocenę terapii genowej:
  Podczas posiedzenia parlamentarnego zespołu ds. DMD z 9.02.2026 prof. Anna Potulska-Chromik, która ma 20 lat doświadczenia w DMD po omówieniu najnowszych wyników uznała tę terapię za: „niezwykle obiecującą”.
  
  Japonia podjęła decyzję o refundacji tej terapii genowej. Czy naprawdę cały świat oszalał, a tylko internetowi komentatorzy „wiedzą lepiej”?

  Coraz więcej analiz pokazuje też, że w DMD „brak spektakularnego wyniku po 12 miesiącach” nie oznacza automatycznie braku skuteczności, a w 3-letnich wynikach badania EMBARK terapia genowa wykazała nawet ponad 70% spowolnienie tempa pogarszania funkcji ruchowych w kluczowych testach funkcjonalnych względem naturalnego przebiegu DMD, a u części dzieci leczonych wcześnie udało się przez kilka lat utrzymać funkcje ruchowe, które w naturalnym przebiegu DMD powinny już wyraźnie się pogarszać.

  
  W DMD, gdzie mięśnie nieodwracalnie zanikają z czasem, takie spowolnienie progresji może oznaczać dodatkowe lata chodzenia, samodzielności i zachowania funkcji ruchowych.
  
  Nie twierdzimy, że terapia genowa jest „cudem”. Nie twierdzimy, że daje gwarancję.
  W medycynie bardzo niewiele terapii daje 100% gwarancji.
  Ale czy w przypadku raka ktoś publicznie pyta rodziców:
  „A co jeśli chemia nie zadziała?”
  „Po co zbierać?”
  „Skąd wiecie, że to pomoże?”
  
  Nie, bo każdy rozumie, że rodzice walczą o szansę, o czas, o możliwość zatrzymania choroby choć trochę.
  I dokładnie to samo robią rodziny dzieci z DMD.
  Dlatego prosimy: zanim ocenicie zbiórki rodzin z DMD — przeczytajcie badania i spróbujcie zrozumieć, czym naprawdę jest ta choroba.
  
  #RazemPrzeciwDMD
  
  Źródła:
  
  Posiedzenie zespołu parlamentarnego ds. DMD (9.02.2026):
  https://youtu.be/Yd3-O6_a0oM (otwiera nową kartę)

  
  Analiza dotycząca badań klinicznych i metodologii w DMD:
  https://fundacjarazemprzeciwdmd.pl/czy-negatywny-wynik.../ (otwiera nową kartę)

  
  Japonia refunduje terapię genową:
  https://www.facebook.com/share/p/1kk5fRDA1r/?mibextid=wwXIfr (otwiera nową kartę)

  
  Najnowsze wyniki badań EMBARK:
  https://www.facebook.com/share/p/1EZ5Y84Vek/?mibextid=wwX (otwiera nową kartę)

  
  Neri i wsp. (200): https://www.sciencedirect.com/.../abs/pii/S0960896607006773 (otwiera nową kartę)

  
  Godfrey i wsp., (2015): https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4492390/ (otwiera nową kartę)

   

  Post źródłowy "Razem przeciw DMD" (otwiera nową kartę)